La génétique de la dégénérescence rétinienne en 2023

Auteurs-es

  • Elise Héon, MD, FRCPC
  • Ajoy Vincent, MBBS, MS, FRCSC
  • Alaa Tayyib, MD

DOI :

https://doi.org/10.58931/cect.2023.2122

Résumé

Les dégénérescences rétiniennes héréditaires (DRH) suscitent un grand intérêt compte tenu de l’avènement de nouveaux traitements qui permettent à ce groupe d’affections d’être « exploitables » pour la première fois.

Il est possible d’obtenir un diagnostic moléculaire dans près de 70 % des cas de DRH, puisque plus de 300 gènes liés à cette affection ont été identifiés à ce jour. De nombreux modèles animaux de différents sous-types génétiques de DRH ont permis de suffisamment reproduire les phénotypes humains pour que l’on parvienne à développer et à tester de nouveaux traitements visant à améliorer les résultats des patients atteints de cette affection. La première thérapie de remplacement génique indiquée pour les DRH, Luxturna (voretigène néparvovec), a été approuvée par Santé Canada en octobre 2020 et est désormais accessible aux patients présentant une perte de vision due à une dystrophie rétinienne héréditaire causée par des mutations bialléliques confirmées du gène RPE65. Les cliniciens du Québec et de l’Alberta peuvent désormais accéder à cette thérapie par le biais de leur régime provincial d’assurance-maladie.

Cet article a pour but de passer en revue certains renseignements de base et de présenter de nouvelles connaissances sur les DRH, afin de permettre aux cliniciens de mieux comprendre le diagnostic et la prise en charge de la maladie.

Bibliographies de l'auteur-e

Elise Héon, MD, FRCPC

La Dre Elise Héon est ophtalmologiste à SickKids depuis 1996. Sa carrière se concentre sur les troubles oculaires héréditaires, maintenant principalement sur les maladies héréditaires de la rétine. Elle dirige le programme de génétique oculaire, qui fournit des évaluations complètes, des tests génétiques et des conseils aux patients atteints de troubles héréditaires de la rétine. Elle est devenue cheffe du service d’ophtalmologie en 2003, lorsque son laboratoire a été transféré du Toronto Western au SickKids Research Institute. Elle a formé de nombreux étudiants de divers niveaux académiques du monde entier. Les recherches actuelles de la Dre Héon sont axées sur la caractérisation génétique des troubles héréditaires de la rétine lorsque les tests génétiques cliniques ne permettent pas de déterminer le ou les variants responsables de la maladie. Grâce au séquençage du génome et à un protocole analytique sophistiqué, son groupe a réussi à identifier près de 80 % des cas. La Dre Héon s’intéresse particulièrement aux maladies causées par des gènes affectant les cils, c’est-à-dire les ciliopathies, et notamment au syndrome de Bardet-Biedl. À l’aide de cellules de patients et d’un criblage à haut débit au centre SPARC, son groupe tente d’identifier les petites molécules susceptibles d’améliorer les résultats pour les patients. Enfin, la Dre Héon explore les mesures des résultats rapportés par les patients (MRRP) en cas de dégénérescence rétinienne héréditaire, en particulier chez les enfants, qui représenteraient le mieux l’incidence de la déficience visuelle sur la vie quotidienne du patient.

Ajoy Vincent, MBBS, MS, FRCSC

Le Dr Ajoy Vincent a suivi une formation dans le domaine de la génétique de l’œil et de l’électrophysiologie. Il prend en charge des patients atteints de dystrophies héréditaires de la rétine isolées et complexes. Il est également directeur médical de la Visual Electrophysiology Unit (VEU) à SickKids. Il participe activement à l’enseignement des résidents et des étudiants au postdoctorat en ophtalmologie à SickKids. Les travaux de recherche du Dr Vincent portent notamment sur la découverte de nouveaux gènes sous-jacents aux dystrophies héréditaires de la rétine, la caractérisation de nouvelles corrélations génotype-phénotype dans les dystrophies héréditaires de la rétine, la mise en évidence des voies et mécanismes pathologiques dans les dystrophies héréditaires de la rétine et la réalisation d’essais cliniques pédiatriques novateurs, dans le but d’améliorer les résultats pour les patients.

Alaa Tayyib, MD

La Dre Alaa Tayyib a obtenu sa Bachelor of Medicine and Surgery à l’Université King Abdulaziz en Arabie saoudite, puis a fait sa résidence en ophtalmologie dans le cadre du programme saoudien de résidence en ophtalmologie. Elle termine actuellement sa formation en génétique oculaire clinique et en maladies héréditaires de la rétine à l’Université de Toronto.

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Publié-e

2023-02-01

Comment citer

1.
Héon E, Vincent A, Tayyib A. La génétique de la dégénérescence rétinienne en 2023. Can Eye Care Today [Internet]. 1 févr. 2023 [cité 25 mars 2026];2(1):15–24. Disponible à: https://canadianeyecaretoday.com/article/view/2-1-3

Numéro

Volume 2, numéro 1, février 2023

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